Gepigmenteerde Xeroderma

Algemeenheid

Xeroderma pigmentosum is een zeldzame erfelijke genetische ziekte die abnormale en overmatige gevoeligheid voor zonlicht veroorzaakt.

De oorzaken van de aandoening zijn gerelateerd aan de mutatie van een gen dat een eiwit produceert dat essentieel is voor DNA-herstel. Personen met xeroderma pigmentosum lijden aan huid-, oog- en, in sommige gevallen, aandoeningen van het zenuwstelsel. Aangezien het bijna onvermijdelijk is om kanker op de huid of in andere organen van het lichaam te ontwikkelen, wordt de kwaliteit van leven ernstig aangetast, net als de verwachtingen.
De diagnose xeroderma pigmentosum is gebaseerd op de waarneming van symptomen en tekenen, die duidelijk en enigszins ondubbelzinnig zijn.
Helaas is er nog steeds geen specifieke genezing voor genezing, maar behandeling voor symptoombestrijding is nog steeds beschikbaar.