Algemeenheid
Het karyotype is een test waarmee het aantal en/of de structuur van de chromosomen van een individu kan worden bestudeerd. Het doel van deze "analyse" is om eventuele afwijkingen te identificeren die verantwoordelijk zijn voor verschillende ziekten, erfelijk of niet.
Het karyotype-onderzoek wordt uitgevoerd op een monster veneus bloed uit de arm of op de cellen die zijn verzameld via een naaldaspiratie van het hematopoëtische merg. Bij zwangere vrouwen kan de evaluatie van de foetale chromosomale structuur echter worden uitgevoerd op een monster van vruchtwater. vocht of chorionvlokken.
Wat is dit
Het karyotype is de analyse van chromosomen, deze elementen zijn aanwezig in de celkern.
De chromosomen bevatten het genetisch patrimonium van een individu en op hun structuur worden, in lineaire opeenvolging, de genen teruggevonden.
Genen vertegenwoordigen de "fundamentele eenheid van" genetische informatie: genen bestaan in feite uit eigenschappen van erfelijk materiaal, DNA, dat is het molecuul dat alle informatie bevat die nodig is voor de "constructie" van het individu (met erfelijke fysieke kenmerken van de persoon aan de richtlijnen voor de groei, ontwikkeling en werking van het hele organisme).
Chromosomen worden in een vast aantal in alle cellen van het lichaam aangetroffen: bij de mens zijn er in de regel 46, waarvan 44 autosomen en 2 geslachtschromosomen, identiek bij de vrouw (XX) en verschillend bij de man (XY) .
De karyotype-analyse maakt het mogelijk om, door de bloedcellen te onderzoeken, de anomalieën van aantal (zoals trisomieën en monosomieën) en structuur (translocaties, deleties, inversies, enz.) Die de chromosomen beïnvloeden, te benadrukken.
Elke chromosomale verandering kan geboorteafwijkingen en geboorteafwijkingen, herhaalde miskramen of andere soorten aandoeningen veroorzaken (zoals bloed- en lymfestelselaandoeningen).
