Algemeenheid
Met het syndroom van West bedoelt hij een vorm van epilepsie bij kinderen, die optreedt tussen de 4e en 8e levensmaand en die meerdere keren per dag spierspasmen veroorzaakt. Naast deze specifieke spasmen wordt de ziekte ook gekenmerkt door enkele intellectuele en ontwikkelingsachterstanden, soms ernstig en met ernstige gevolgen voor de toekomst.
Figuur: Spierspasmen bij een kind met het West-syndroom: armen gestrekt, knieën opgetrokken en huilbuien. Van de site: buzzle.com
De "oorsprong van het West-c-syndroom" is bijna altijd hersenbeschadiging, die kan optreden wanneer de baby in de baarmoeder is of kort na de geboorte.
Aanvallen en abnormale hersenactiviteit, gemeten met een elektro-encefalogram, zijn de tekenen waarop de diagnose moet worden gebaseerd.
Zo ook het syndroom van West
Het syndroom van West is een bijzondere vorm van epilepsie, typisch voor de zeer vroege kinderjaren. Het manifesteert zich met karakteristieke spierspasmen, die meestal verschijnen tussen de 4e en 8e levensmaand.
Naast de kenmerken van de spasmen (of epileptische aanvallen) en de specifieke beginleeftijd, wordt het syndroom van West ook gekenmerkt door een abnormale hersenactiviteit, hypsaritmie genaamd, en soms door leer- en ontwikkelingsstoornissen. Dit laatste kan in feite meer of minder aanwezig zijn, afhankelijk van de oorzaken die het syndroom veroorzaken.
Hoewel de stoornissen binnen het eerste levensjaar verdwijnen, komt het heel vaak voor dat het West-syndroom verandert in een andere vorm van epilepsie of toekomstige neurologische gevolgen heeft (autisme).
EPIDEMIOLOGIE
Volgens sommige bronnen is de incidentie van het syndroom van West één geval voor elke 2500-3000 pasgeborenen; volgens andere is het één geval voor elke 6000 pasgeborenen.
Zoals vermeld, worden epileptische aanvallen bijna altijd waargenomen (90% van de gevallen) binnen het eerste levensjaar. 10-20% van de patiënten met de diagnose van de ziekte heeft geen leer- en ontwikkelingsstoornissen, daarom hebben ze een normale groei, ernstig, afhankelijk van de onderliggende oorzaak.
EERSTE BESCHRIJVING:
Om het syndroom van West voor de eerste keer te beschrijven, was het Dr. William James West, die de spierspasmen direct bij zijn 4 maanden oude zoon observeerde.
Oorzaken
In de meeste gevallen is herkenbare hersenbeschadiging verantwoordelijk voor het syndroom van West.
Sommige gevallen van de ziekte worden echter geclassificeerd als idiopathisch (dat wil zeggen, zonder duidelijke oorzaak); in dergelijke omstandigheden is de reden voor het begin van de symptomen onduidelijk.
BELANG VAN DE OORZAAK
Afhankelijk van de oorzaak van de oorsprong kan het syndroom van West meer of minder ernstig zijn.In het algemeen hebben de idiopathische vormen geen invloed op de neurologische ontwikkeling van het kind; omgekeerd kunnen de vormen die door hersenbeschadiging worden opgelopen ook worden gekenmerkt door ernstige intellectuele en ontwikkelingsachterstanden.
WEST SYNDROOM VAN CEREBRALE SCHADE
Hersenbeschadiging kan op drie verschillende momenten optreden: in de prenatale periode (dus vóór de geboorte), in de perinatale periode (tussen het einde van de zwangerschap en de eerste periode na de geboorte) of in de postnatale periode. Vaak veroorzaakt een pathologische aandoening, zoals een genetisch syndroom, een infectieziekte, een toestand van zuurstoftekort, enz. de verwonding.
De volgende zijn de meest voorkomende pathologische situaties die verband houden met het syndroom van West:
- Prenatale periode: hydrocephalus, microcefalie, Sturge-Weber-syndroom, tubereuze sclerose, Aicardi-syndroom, Down-syndroom, cerebrale hypoxie en ischemie, aangeboren virale infecties en trauma.
- Perinatale periode: cerebrale hypoxie en ischemie, meningitis, encefalitis, trauma en cerebrale (of intracraniële) bloeding.
- Postnatale periode: pyridoxine-afhankelijkheid, biotinidase-deficiëntie, ahornsiroop-urineziekte, fenylketonurie, meningitis, degeneratieve ziekten en trauma.
IDIOPATISCHE VORMEN
Aangezien de idiopathische vormen de intellectuele vermogens van patiënten vaak niet veranderen (van wie de ontwikkeling in feite normaal is), wordt aangenomen dat het in deze gevallen zeker geen neurologische schade is die de epileptische aanvallen veroorzaakt.
Symptomen en complicaties
De meest karakteristieke tekenen van het syndroom van West zijn spierspasmen in de romp, nek en ledematen.Een "andere vrij typische manifestatie van de ziekte (hoewel deze niet met het blote oog waarneembaar is) is een" abnormale hersenactiviteit, bekend als hypsaritmie en vooral gevonden tijdens waken en slapen.
Ten slotte kunnen, vooral in gevallen waarin het syndroom van West te wijten is aan hersenbeschadiging, min of meer ernstige intellectuele en ontwikkelingsstoornissen worden gevonden.
SPIERTREKKINGEN
Belangrijkste kenmerken van weeën:
- In series
- Elke serie duurt in totaal 10-15 seconden, met een zeer korte onderbreking tussen de ene wee en de volgende
- Er kunnen maximaal 30 seconden verstrijken tussen elke serie
- Minstens een dozijn afleveringen per dag
- Voor of na het slapen
- Spasmen in flexie, extensie of beide
- Ze veroorzaken huilen en prikkelbaarheid bij de baby
Aanvallen worden gekenmerkt door werkelijk unieke spierspasmen. Dit zijn in feite plotselinge, snelle weeën, die in totaal enkele seconden duren en, bijna altijd, 5-30 seconden later worden gevolgd door identieke episodes.
Krampachtige bewegingen van de ledematen en nek kunnen in extensie zijn (20-25% van de tijd), in flexie (35-40%) of in beide richtingen (40-50%). In het laatste geval buigt en strekt de kleine patiënt de spieren afwisselend.
Men realiseert zich dat er een aanval gaande is doordat de armen en benen de neiging hebben om te openen, de knieën omhoog te gaan en het hoofd naar voren en/of naar achteren te buigen.
Meestal treden de spasmen op voordat de baby in slaap valt of wanneer hij wakker wordt. ze komen bijna nooit voor tijdens de slaap.
Het verschijnen van de spasmen valt samen met een toestand van prikkelbaarheid van het kind, dat huilt.
Gedurende een dag kunnen aanvallen oplopen tot een dozijn.
HYPSARITHMIE
Wanneer we het hebben over hypsarritmie, verwijzen we naar een "abnormale hersenactiviteit, gekenmerkt door een bepaald elektro-encefalografisch spoor: hoogspanningsgolven, chaotisch, ongeorganiseerd en met talrijke pieken. De vreemdheid van wat het instrumentele onderzoek oplevert, is zodanig dat het kan worden opgevangen zelfs door een niet-expert in neurologie.
Figuur: EEG-tracering van een baby met hypsaritmie. Van de site: pediatrie.georgetown.edu
Hypsaritmie treedt meestal alleen op wanneer het kind slaapt of in de slaapfase is; het is zelfs zeer zeldzaam dat een hersenafwijking wordt waargenomen wanneer de kleine patiënt wakker is of wanneer hij een epileptische aanval heeft.
NEUROLOGISCHE DEFECTEN EN VERTRAGING VAN ONTWIKKELING
Het is moeilijk om intellectuele achterstanden op te merken bij zulke jonge kinderen, maar deze bestaan wel (in 80-90% van de gevallen) en worden bevestigd door instrumentele tests.Met de groei worden deze achterstanden duidelijk.
Aan de andere kant is het geval van ontwikkelingsachterstanden anders: ze zijn zeer duidelijk, zo erg zelfs dat, zodra het syndroom van West is uitgeput, een onmiddellijke hervatting van de groei wordt waargenomen. Desondanks draagt de patiënt nog steeds verschillende gevolgen van deze vertraging met zich mee.
ANDERE TEKENEN EN SYMPTOMEN
Afhankelijk van de pathologische aandoening die het syndroom van West veroorzaakt, zult u verschillende andere aanvullende symptomen hebben. Wanneer u bijvoorbeeld een geval tegenkomt dat het gevolg is van tubereuze sclerose, is het mogelijk om via de Wood's lamp de aanwezigheid van karakteristieke huidlaesies vast te stellen.
Diagnose
Om het syndroom van West te diagnosticeren, vertrouwen we op "fysiek onderzoek van de tekenen, vervolgens op" observatie van spasmen en op "elektro-encefalografisch onderzoek (EEG).
Vervolgens worden de oorzaken van de ziekte onderzocht; nuttige informatie kan afkomstig zijn van laboratorium- en instrumentele tests, zoals CT en nucleaire magnetische resonantie.
OBJECTIEF ONDERZOEK
Spierspasmen duiden op de malaise van een kind, maar zijn niet altijd synoniem met een ernstige pathologische aandoening. Ze zijn gekoppeld aan het West-syndroom wanneer:
- Ze ontstaan tussen de 4e en 8e levensmaand van het kind, maar uiterlijk in het eerste levensjaar.
- Ze staan in serie. Sporadische episodes zijn in feite over het algemeen te wijten aan koliek, zeer frequent in de vroege kinderjaren.
ELEKTROENFALOGRAM
Als er een concrete mogelijkheid is dat het het syndroom van West is, onderwerpt de arts de kleine patiënt aan een elektro-encefalogram (EEG), om de aanwezigheid van hypsarithymie te beoordelen. Het onderzoek moet op bepaalde momenten worden uitgevoerd, dat wil zeggen wanneer het kind slaapt of in de waakfase is.
Een spoor dat de hypsaritmie bevestigt, betekent dat het vrijwel zeker het syndroom van West is.
LABORATORIUMEXAMEN EN ANDERE INSTRUMENTELE TESTS
Het begint met bloedonderzoek, bloedtellingen en metingen van creatinine (nierfunctie), glucose (bloedsuiker), calcium (calcium), magnesium (magnesium) en fosfaat (fosfaat).
Het gaat verder met een computergestuurde axiale tomografie (CT) of, beter nog, met een nucleaire magnetische resonantie (MRI), om de omvang en omvang van de hersenschade vast te stellen.De CT zendt ioniserende straling uit, de MRI daarentegen is een onderzoek zonder enig gevaar.
Als wordt vermoed dat het West-syndroom het resultaat is van een infectieus agens, worden urine- en CSF-tests gedaan.
