CEREBELLAIRE ATAXIE

Cerebellaire ataxie: definitie

Cerebellaire ataxie vormt een heterogene groep ziekten die precieze cerebellaire syndromen identificeren: de cerebellaire vormen, zoals alle ataxie, vormen neurodegeneratieve aandoeningen die niet alleen verantwoordelijk zijn voor de progressieve motorische ongecoördineerde coördinatie van de onderste en bovenste ledematen, maar ook voor onwillekeurige ooggolfbewegingen (oculomotorische defecten) en problemen met spraakarticulatie (dysartrie). Cerebellaire ataxie wordt genetisch overgedragen, op een autosomaal-dominante, autosomaal-recessieve of X-gebonden manier; ze worden geclassificeerd volgens het gemuteerde gen, de aangetaste chromosomale locus of opnieuw, gebaseerd over de genetische wijze van overdracht van het ataxisch syndroom.

incidentie

Medische statistieken rapporteren interessante gegevens over de "incidentie van" cerebellaire ataxie. Als we de vormen met dominante overdracht onderscheiden van die van het recessieve type, lijken de laatste veel vaker voor te komen; in feite treft autosomaal dominante cerebellaire ataxie 0,8-3,5 personen per 100.000 gezonde individuen, terwijl cerebellaire ataxie met autosomaal recessieve overdracht in ongeveer 7 gevallen per 100.000 voorkomt. Een ander verschil tussen de twee vormen van genetische overdracht is het moment waarop de ziekte begint: de autosomaal-dominante vormen treden meestal laat op, rond de 30-50 of zelfs 60 jaar. Cerebellaire ataxie met autosomaal recessieve overdracht begint in plaats daarvan rond 20 jaar. leeftijd.

Symptomen

De ziekte begint met loop- en houdingsstoornissen en met moeite met het coördineren van gewrichtsbewegingen; vervolgens evolueert cerebellaire ataxie in negatieve zin en veroorzaakt ernstige schade aan het oog, zoals optische atrofie, nystagmus, pupilafwijkingen, retinitis pigmentosa (het begint eerst met de vermindering van het gezichtsvermogen en veroorzaakt vervolgens nachtblindheid in de vormen van ernst) en oftalmoplegie (verlamming van de musculatuur van de oogbol). Andere symptomen die kunnen worden gevonden zijn: hypoplasie van het cerebellum, hyporeflexie, astma, emfyseem, spierspasticiteit, diabetes, spraakgebrek en gedragsstoornissen. [overgenomen van www.atassia.it /]
Deze symptomen komen echter niet altijd voor bij alle patiënten met cerebellaire ataxie; in sommige gevallen zijn zelfs oogaandoeningen afwezig, in andere gevallen betreft de degeneratieve schade alleen het cerebellum, in weer andere kunnen de laesies het netvlies, de oogzenuw, de basale ganglia, het cerebellum, enz. Aantasten. Het symptomatologische beeld kan soms worden verward met ataxie van Friedreich, daarom moet de diagnose correct en zorgvuldig zijn.

Oorzaken

De oorzaken van de overdracht van cerebellaire ataxie liggen in de genetica en in de mutatie van genen:

Instabiliteit van de uitgebreide allelen, die het vroege begin van cerebellaire ataxie veroorzaakt;

Abnormale expansie van herhaalde nucleotidetriplets (vooral voor vormen met autosomaal dominante overerving);

Mutatie gerelateerd aan aprataxine of frataxine.

Er is ook een zekere correlatie waargenomen tussen cerebellaire ataxie en vitamine E-tekort Sommige vormen van cerebellaire ataxie worden ook geassocieerd met hypogonadotroop hypogonadisme, coeliakie, neoplasmata, inflammatoire en vasculaire laesies die het cerebellum aantasten.

Diagnose en behandeling

Het neurologisch onderzoek is zeker de meest effectieve diagnostische optie om de symptomen van cerebellaire ataxie te identificeren; de neurologische test moet ook vergezeld gaan van een MRI van de hersenen.Ook bloedonderzoek wordt aanbevolen om de erfelijke vorm vast te stellen.Moleculaire tests zijn nuttig om het gemuteerde gen te herkennen.
Helaas, hoewel wetenschappelijk onderzoek grote vooruitgang heeft geboekt op moleculair gebied, is de therapie gericht op het bestrijden van cerebellaire ataxie nog niet geïdentificeerd.Er zijn echter palliatieve therapieën die de symptomen kunnen dempen: fysiotherapie helpt in feite om pijn te verlichten en de kwaliteit van leven van de ataxische patiënt verbeteren [overgenomen van www.telethon.it]