De ziekte is vernoemd naar George Huntington die het in 1872 voor het eerst beschreef als een erfelijke aandoening.
ShutterstockDe ziekte van Huntington wordt in feite veroorzaakt door de mutatie van het gen dat codeert voor het huntingtine-eiwit (HTT). Wanneer gewijzigd, veroorzaakt dit gen (Htt) de productie van een abnormaal HTT-eiwit dat de dood van groepen neuronen in de hersenen veroorzaakt. Aanvankelijk bevindt het meest aangetaste deel zich diep (kernen van de basis). Naarmate de ziekte van Huntington vordert, vindt de dood van neuronen in de cortex plaats, dus meer aan de oppervlakte. Naarmate de aandoening vordert, worden de hele hersenen atrofisch (afname in gewicht en volume) De uitdrukking van de onomkeerbare schade die neuronen oplopen, bestaat uit steeds ernstigere tekorten. Helaas is er momenteel geen remedie.
gedragen door de genen zijn te klein om onder de microscoop te zien. De ziekte van Huntington is het gevolg van een verkeerd gevouwen eiwit, dat wil zeggen het niet bereiken van de natieve conformatie van het betreffende eiwit.